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Niederlande 2007 Erforschungen der Krampfanfälle bei Border Terriern Drs. Quirine Stassen, November 2007 Wie Sie warscheinllich schon wissen werden an der Universitätsklinik für Gesellschaftstiere in Ütrecht (UKG) die Krampanfälle bei Border Terriern erforscht. Diese Kondition wird u.a. gekennzeichnet durch schubweise auftretende Krämpfe der Pfoten, Hals und/oder Rücken, wobei viele Hunde bei Bewusstsein bleiben. Da die Anfälle in bestimmten Familien öfter auftreten handelt es sich warscheinlich um eine Erbkrankheit. Umfassende klinische Untersuchungen (körperliche Untersuchungen, Urintests, sehr umfassende Bluttests nach allen human und veterinär bekannten Konditionen die solche Krampfanfälle verursachen können und MRT des Gehirns) von Patienten hatten leider keine zugrunde liegende Ursache aufgedeckt. Ziel der Forschungsarbeit an der UKG ist die Kondition zu beschreiben, die zurückliegende genetische Basis zu lokalisieren um letztendlich (hoffentlich!) eine diagnostische DNA-Test zu entwickeln. Mithilfe eines DNA-Tests kann einen Unterschied gemacht werden zwischen Trägertiere (Hunde die keine Symptome aufweisen, jedoch die genetische Veränderung mit sich tragen) und genetisch gesunde Tiere. Aufgrund davon kann man die Züchter beraten über bestimmte Kombinationen der Elterntiere, damit man die Geburt von betroffenen Tieren vorbeugen kann. Dazu müssen die Trägertiere, die möglich andere wertvolle genetische Eigenschaften besitzen, nicht unbedingt von der Zucht ausgeschlossen werden. Dank der Mithilfe hunderter Besitzer und des NBTC (Nederlandse Border Terrier Club) konnten wir über 250 Blutproben sammeln von Border Terriern mit Krampfanfällen ('Leidende'), deren gesunden Verwandten und nicht verwandte gesunde Hunden! Außerdem wurden mehr als 150 ausgefüllte Fragebogen an uns zurückgeschickt. Inzwischen wurde ein Genomescan (Genom = 1 kompletter Chromosomensatz) ausgeführt, wobei die DNA (genetisches Material) von leidenden Tieren mit der DNA gesunder Tieren verglichen wurde. Der weitaus größte Teil des genetischen Materiales aller Hunde is identisch, doch auf einigen Stellen findet man sogenannte SNIPs. Ein SNIP (Single Nucleotide Polymorphism) ist eine Variation der DNA in einem einzigen Nukleotid (Baustein der DNA). In jedem Tier können wir SNIPs finden, zerstreut im genetischen Material. Meistens ist es für die Funktion des Hundes nicht wichtig welches Nukleotid er hat auf der Stelle eines SNIPs. Wenn eine Mutation (Veränderung im genetischen Material) auftritt und diese wird weitergegeben an die Nachkommenschaft, dann werden die SNIPs die sich in der Nähe der Mutation befinden gekoppelt weitergegeben. Während der Suche nach einer onbekannten (krankheitserregenden) Mutation können deshalb bekannte SNIPs benutzt werden um die Mutation zu lokalisieren. Beim Genomescan wurden etwa 16.000 bekannte SNIPs, zerstreut über die ganze DNA, in jeder Blutprobe bestimmt. Anschließend wurde untersucht ob es einen Zusammenhang gibt zwischen leiden an Krampanfällen und die Anwesenheit bestimmter Nukleotiden in diesen SNIPs. Es wird Ihnen klar sein daß die Bestimmung von etwa 16.000 SNIPs bei Hunderten von Hunden eine enorme Menge Informationen ergibt. Wochenlang war ein Computer im Einsatz um alle statistische Berechnungen auszuführen. Dabei wurden einige verdächtige Stellen in der DNA lokalisiert, es wurden jedoch leider keine klare Abweichungen gefunden. Eine mögliche Ursache dürfte sein daß die Krampfanfälle nicht durch eine, sondern durch mehrere Mutationen hervorgerufen werden. Dies macht die Suche nach genetische Hintergründe sehr complex. Ausserdem wird das Auftreten der Anfälle warscheinlijk nicht nur von genetischen Faktoren bestimmt, sondern ist auch Umgebungsbedingt. Ein anderes Problem dürfte sein daß unsere Informationen nicht immer stimmen. So kann es passieren daß ein Border Terrier zur Zeit der Blutabnahme völlig gesund war, doch daß später im Leben die Anfälle doch noch einsetzten. Darum werden wir in nächster Zukunft mit verschiedenen Besitzer von Hunden deren Blutprobe wir schon haben, erneut Kontakt aufnehmen um nach zu fragen ob unsere Informationen noch immer stimmen. Demnächst werden wir die gefundene verdächtige Stellen eine nach der anderen untersuchen. Wir werden daran noch lange zu knabbern haben, aber so bald es neue Ergebnisse gibt, werden Sie natürlich informiert. Wir möchten uns herzlichst bedanken bei allen Besitzern von Border Terriern die uns eine Blutprobe gegeben haben, die Umfrage ausgefüllt haben oder auf anderer Art und Weise an den Untersuchungen mitgeholfen haben. Im Namen des Forschungsteams: Quirine Stassen
Quirine Stassen, DVM Veterinarian internal medicine and neurology Faculty of Veterinary Medicine, University
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